La aplicación de las técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (next generation sequencing - NGS) ha revolucionado el campo de la genómica, permitiendo grandes avances en diferentes ámbitos de la medicina. Este es el núcleo central del informe publicado recientemente en una revista científica internacional, en el que no solo se alude a los cambios que esta tecnología motivará en la atención de algunas enfermedades cardiacas, sino que también se indica la necesidad de modificar la enseñanza y formación de los cardiólogos en los próximos años.

Los autores de este informe, además, destacan los avances que se están logrando con estos nuevos recursos en algunas zonas del mundo, e incluyen a la empresa española Sistemas Genómicos, integrada en el Grupo Eresa, como una de las que ya están aplicando la NGS en el diagnóstico de enfermedades cardiacas de origen hereditario. Así, entre otros productos, Sistemas Genómicos ha empezado a comercializar recientemente un test diagnóstico para detectar algunos de los principales trastornos cardiovasculares de causa eminentemente genética. Bajo la enseña 'CardioGene Profile', la principal novedad del sistema se basa tanto en la tecnología empleada (resecuenciación masiva dirigida), como en el elevado número de genes estudiados (72 genes en una sola carrera), así como en la posibilidad de detectar mutaciones que originen cualquiera de las patologías que pueden provocar con mayor frecuencia muerte súbita.