El grupo sanitario HM Hospitales y Health in Code, especialista en diagnóstico genético clínico y fabricación de productos de diagnóstico para diferentes disciplinas, han firmado un acuerdo para poner en marcha el panel 'NGS Lymphoma OncoKitDx', que posibilitará la aplicación de tecnologías de secuenciación masiva en el manejo clínico de los pacientes con linfoma. El nuevo estudio genético facilitará el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de pacientes con linfoma B o T, siguiendo las últimas guías clínicas y recomendaciones de los grupos de expertos.
En el desarrollo del panel participarán varios equipos multidisciplinares de expertos en genética del cáncer y NGS (Next-Generation Sequencing) de Health in Code, entre ellos los departamentos de Oncología, I+D y desarrollo de producto, que se ocuparán del diseño del panel, el software para el análisis y la elaboración del informe genético, así como de la interpretación de los resultados reflejados en la validación clínica y analítica.
Como explica la doctora Inés Calabria Torres, responsable de área clínica de Oncología de Health in Code, "esta tecnología permitirá, a partir de una única muestra de ADN, la detección de mutaciones puntuales, pequeñas inserciones y deleciones, genes de fusión y variantes de número de copias (CNVs) en el ADN tumoral de estos pacientes”. Subraya además que “nuestro objetivo es establecer una herramienta que permita detectar los biomarcadores genéticos más relevantes para los pacientes con linfoma y que facilite una interpretación clínica del perfil molecular de cada tumor en base a su valor pronóstico, diagnóstico o terapéutico, todo ello contextualizado en la historia clínica del paciente”.
Calabria detalla que "se prevé que, en una primera fase, cuya duración se estima en seis meses, se obtenga un panel marcado RUO (Research Use Only). Posteriormente, se validará su utilidad clínica para la obtención de un marcado CE-IVD, es decir, un certificado que garantiza el cumplimiento de la Directiva Europea de Dispositivos de Diagnóstico In Vitro”. Además, al abarcar dentro de la denominación genérica de linfomas más de una treintena de cánceres con distintos perfiles genéticos y características diversas en cuanto a pronóstico, diagnóstico y tratamiento, con más de 100 genes implicados, destaca que "por este motivo, el uso de un panel de genes aporta una gran ventaja al poder evaluar en un solo análisis diferentes tipos de biomarcadores genéticos”. Concluye indicando que "los estudios actuales ponen de manifiesto que el riesgo familiar es muy modesto. La implementación de estudios y pruebas de detección del perfil genético de los linfomas a nivel somático, y posteriormente a nivel germinal, permitirán establecer mayores conclusiones, así como una vigilancia clínica activa del linfoma en las familias afectadas. Además, posibilitan un manejo clínico más personalizado e inciden en una mayor supervivencia y una disminución en el número de secuelas”.
Por su parte, el doctor Juan Abarca Cidón, presidente de HM Hospitales, considera que “las relaciones con socios estratégicos sirven para innovar en beneficio de los pacientes. Se trata de crear valor que podamos aportar de la mano de empresas que comparten la inquietud por la innovación y los valores de mejorar la vida de los pacientes. El convenio con Health in Code incluye un primer estudio dirigido a optimizar el diagnóstico de pacientes con linfoma y le seguirán otros en diferentes áreas terapéuticas".
En la misma línea, el doctor José María Castellano, director científico de la Fundación de Investigación HM Hospitales, pone el foco en los beneficios que aportará el test a los pacientes, “ya que, en el afán de la Fundación de Investigación HM Hospitales de servir como plataforma de innovación para trasladar nuevas herramientas de diagnóstico a nuestros pacientes, hemos firmado con Health in Code un acuerdo de colaboración para estudiar y validar un panel de secuenciación para optimizar el diagnóstico de pacientes oncológicos".
Por último, Javier del Río, vicepresidente de Health in Code, expone que “esta colaboración busca tener un impacto positivo y medible tanto en los pacientes y familiares, como en los profesionales sanitarios de HM Hospitales. Gracias a la experiencia de Health in Code, líder en diagnóstico genético, y por supuesto, a HM Hospitales, que cuenta con una trayectoria ejemplar en el contexto de investigación, innovación y foco en los pacientes y profesionales sanitarios, estamos convencidos de conseguirlo trabajando juntos. Ambas entidades aseguraremos una correcta formación y actualización en genética y genómica a los profesionales sanitarios que trabajen en el proyecto. Para ello Genotipia, líder en formación digital en este campo, será un socio estratégico clave para asegurar el mejor servicio de docencia”.